Приказ 22.03.2006 185

Приказ 22.03.2006 185

Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождении\паспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом "лишнем звене в цепи" маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы "Об организации проведения селективного скрининга" всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.04.2011 N 315 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"

ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

ПРИКАЗ
от 12 апреля 2011 г. N 315

О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию) независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6 Е.Л. Усачевой:
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией), медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова К.В. Константинову:
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического диспансера М.Б. Анциферову:
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для лечения.
5. Главному врачу Тушинской ДГБ О.Е. Куликовой:
5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в Московский городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической консультации.
6. Главному врачу Станции скорой и неотложной медицинской помощи им. А.С. Пучкова В.В. Фетисову учесть настоящий приказ в оперативной работе.
7. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 07.06.2006 N 240 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" считать утратившим силу.
8. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения А.А. Корсунского.

Руководитель
Департамента здравоохранения
Л.М. Печатников

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315

ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей - на 7 день жизни на фильтровальную бумагу в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови в соответствии с Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.
4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в анализах координатор Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.
7. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку - в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу).
8. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона более чем в три раза выше порогового даже при отсутствии клинических признаков ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
9. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
10. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на галактоземию ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.
11. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН ребенок с галактоземией направляется в Московский центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
12. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на адреногенитальный синдром ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.
13. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на муковисцидоз ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
14. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом, проводится в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.
15. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).

Заместитель руководителя
Департамента здравоохранения
А.А. Корсунский

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315

ИНСТРУКЦИЯ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка в том лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте "кровь на скрининг взята!, дата".
2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".
3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".
4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!" взятие крови проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике обязательно при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок: главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники.
6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Московским городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо обработать 70-градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:
- наименование лечебно-профилактического учреждения здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес фактического проживания и телефон;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия крови;
- ребенок доношенный/недоношенный, срок гестации;
- вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо экспресс-почтой, либо нарочным ежедневно в Московский центр неонатального скрининга по адресу: 117334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21а, Детская психиатрическая больница N 6, скрининг.
13. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи и главные медицинские сестры лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Московский городской центр неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического учреждения, в котором был произведен забор крови, о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на АТС", или "повтор на ФКУ", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ". Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Московский центр неонатального скрининга (нарочным).

Заместитель руководителя
Департамента здравоохранения
А.А. Корсунский

Приказ 22.03.2006 185

1. Главным врачам:

МЛПУ «Городская больница» Скотникову Е.Н.,
МЛПУ «Городская больница № 2» Скобелеву А.М.:

1.1.1. 100% охват новорожденных детей неонатальным скринингом на наследственные заболевания в соответствии с положением и рекомендациями (приложение №1,2);

1.1.2. Забор образцов крови новорожденных осуществлять в установленные законом сроки в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 года № 185 «О массовом обследовании детей на наследственные заболевания». Исполнение - немедленное

1.1.3. Доставку тест-бланков не реже одного раза в 3 дня в БУ ХМАО-Югры «Окружная детская больница» город Нижневартовск;

1.1.4. Ежемесячное предоставление отчётов по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в медико-генетическую консультацию Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» города Сургута не позднее 5 числа месяца, следующего за отчётным, по форме приложения № 3;

1.1.5. Информационную поддержку массового обследования новорожденных на наследственные заболевания;

1.2. Назначить приказом по учреждению специалиста, ответственного за проведение неонатального скрининга;

1.3. Назначить приказом по учреждению лиц, ответственных за сбор и проверку качества тест-бланков, хранение и транспортировку тест-бланков;

1.4. Приказом по учреждению утвердить инструкцию по осуществлению забора крови для медицинского персонала;

1.5. Приказом по учреждению выделить помещение для забора крови;

1.6. Приказом по учреждению утвердить учётно-отчётную документацию;

1.7. Провести инструктаж (под роспись) с врачебным и сестринским персоналом по проведению массового обследования новорожденных на наследственные заболевания.

2. Ознакомить с приказом всех заинтересованных лиц.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на начальника отдела организации здравоохранения и контроля качества медицинской помощи управления здравоохранения Раевского В.Г.

Приказ 22.03.2006 185

ПРАВИТЕЛЬСТВО САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

от 17 февраля 2015 года N 194

О проведении в Саратовской области массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

В целях совершенствования массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилке-тонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) (далее - неонатальный скрининг), мероприятий государственной программы Саратовской области "Развитие здравоохранения Саратовской области до 2020 года" на 2015 год, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Главным врачам медицинских организаций, подведомственных министерству здравоохранения области, осуществляющих оказание медицинской помощи по соответствующему профилю:

1.1. обеспечить проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с приложением N 1;

1.2. взять под личный контроль организацию неонатального скрининга и выполнение рекомендаций по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";

1.3. назначить ответственных лиц по организации неонатального скрининга на 2015 год;

1.4. обеспечить проведение с медицинским персоналом семинарских занятий с принятием зачета по организации неонатального скрининга, правилам забора и доставки образцов крови в медико-генетическую консультацию ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА" не реже 2-х раз в год.

2. И. о. главного врача ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА" С. Н. Леоновой:

2.1. обеспечить контроль за работой лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации;

2.2. обеспечить укомплектование штата медико-генетической консультации учреждения соответствующим персоналом в связи с расширением задач по проведению неонатального скрининга и с учетом увеличения объема работы;

2.3. обеспечить подготовку заявок на закупку оборудования и расходных материалов для проведения неонатального скрининга за счет областного бюджета на 2015 год в срок до 1 марта 2015 года;

2.4. обеспечить проведение лабораторного исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания в лаборатории неонатального скрининга и лабораторный контроль качества лечения больных детей, выявленных при проведении скрининга;

2.5. назначить ответственное лицо за проведение неонатального скрининга, представить приказ по учреждению в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 1 марта 2015 года;

2.6. обеспечить проведение в медико-генетической консультации медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с наследственными заболеваниями;

2.7. обеспечить ведение территориального регистра больных с наследственной патологией;

2.8. обеспечить диспансерное наблюдение больных с наследственной патологией, при необходимости госпитализацию для дополнительного обследования и лечения;

2.9. назначить ответственных лиц за диспансерное наблюдение и своевременное лечение больных с адреногенитальным синдромом, врожденным гипотиреозом, с фенилкетонурией, с галактоземией, с муковисцидозом, выявленных при проведении неонатального скрининга. Представить приказ в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 1 марта 2015 года;

2.10. обеспечить осуществление контроля своевременного выполнения государственными учреждениями здравоохранения области всех необходимых мероприятий по проведению неонатального скрининга;

2.11. обеспечить прием, хранение, выдачу и предметно-количественный учет, рациональное целевое использование с учетом сроков годности поступающих расходных материалов для проведения массового обследования новорожденных детей в соответствии с требованиями действующего законодательства;

2.12. обеспечить оперативную подачу информации о поставке каждой партии расходных материалов в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области по телефону/факсу 57-99-71 и в письменном виде.

3. Главному внештатному специалисту по медицинской генетике министерства здравоохранения области Л. П. Андреевой:

3.1. обеспечить проведение анализа эффективности неонатального скрининга и еженедельное (по средам до 14.00) представление отчета о количестве обследованных новорожденных, выявленной патологии, количестве наборов реагентов, поставленных за счет областного бюджета, количестве наборов реагентов в остатке на отчетную дату раздельно по нозологиям, а также выявленной дефектуре по проведению неонатального скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения области в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в письменном виде;

3.2. обеспечить ежемесячное представление информации по проведению неонатального скрининга (приложение N 2) в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства в срок до 2 числа месяца, следующего за отчетным, а также списков выявленных больных за отчетный период.

4. Заместителю начальника управления по охране материнства и детства, начальнику отдела медицинской помощи матери и ребенку С. А. Дудиной обеспечить:

4.1. координацию этапов проведения неонатального скрининга и информационную поддержку;

4.2. направление в Минздрав россии ежемесячного отчета о проведении неонатального скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения в соответствии с утвержденной формой (приложение N 2) в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

5. Признать утратившим силу приказ министерства здравоохранения саратовской области от 31 января 2014 года N 45 "о массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Саратовской области".

6. Настоящий приказ подлежит официальному опубликованию.

7. Настоящий приказ вступает в силу со дня его официального опубликования.

8. контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра Д. Г. Хижняка.

Первый заместитель министра
Ж. А. Никулина

Приложение 1. Организация проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения области
от 17.02.2015 N 194

Организация проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Массовое обследование новорожденных (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреноге-нитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) проводится в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Забор образца крови осуществляется с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется немедленно в медицинской организации, куда поступил ребенок, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

4. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА" государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

5. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляются медико-генетической консультацией ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА".

6. Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:

направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;

госпитализацию в медицинскую организацию новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации.

7. Диспансерное наблюдение и лечение детей с наследственными заболеваниями осуществляется по месту жительства с обязательными периодическими контрольными обследованиями в профильных подразделениях ГУЗ "САРАТОВСКАЯ ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА" (медико-генетической консультации, детском и подростковом эндокринологическом центре, центре муковисцидоза, отделении гастроэнтерологии).

8. При необходимости, подтверждение диагноза проводится в федеральных специализированных медицинских центрах (по согласованию).

Приложение 2. Ежемесячный отчет о проведении неонатального скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения Саратовская область за _____________ 201___ года

Приложение N 2
к приказу министерства здравоохранения области
от 17.02.2015 N 194

Ежемесячный отчет о проведении неонатального скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения Саратовская область за _____________ 201___ года